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Test adn fetal cuando hacerlo

Pruebas genéticas prenatales

Durante el embarazo, parte del ADN del bebé pasa al torrente sanguíneo de la madre. La prueba prenatal no invasiva (NIPT) analiza la información genética contenida en este ADN para detectar una serie de anomalías. La prueba es especialmente sensible al síndrome de Down.

Las NIPT se ofrecen en centros privados de Australia desde hace unos 7 años. A veces reciben diferentes nombres, según la empresa que las realiza, como Harmony, Generation y Percept. La NIPT consiste en un sencillo análisis de sangre y puede realizarse a partir de las 10 semanas de embarazo.

La prueba detecta muchas anomalías cromosómicas, pero no tantas como una prueba de diagnóstico como la amniocentesis. No puede detectar trastornos genéticos como la fibrosis quística, la talasemia o la anemia falciforme.

La prueba NIPT es muy sensible y detecta más del 99% de los casos de síndrome de Down. Pero sigue siendo una prueba de cribado y no de diagnóstico. Esto significa que sólo puede indicar si existe un mayor riesgo de tener un bebé con una anomalía, en lugar de dar una respuesta definitiva.

Prueba Nipt

Se amplificó una secuencia de ADN del cromosoma Y de una sola copia mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) a partir de la sangre periférica de 30 mujeres que habían logrado un embarazo mediante un programa de fecundación in vitro (FIV). El momento de la concepción se conocía con precisión y se confirmaba mediante ecografías seriadas. Las concepciones se fecharon como el número de semanas después de la fecundación más 2, para dar un tiempo equivalente a la fecha menstrual obstétrica del embarazo (FUM). Se detectó ADN específico del cromosoma Y en todos los embarazos con feto masculino (18/30). La detección más temprana fue a las 4 semanas y 5 días, y la más tardía a las 7 semanas y 1 día. Las secuencias específicas del cromosoma Y ya no se detectaron en ninguno de los embarazos masculinos 8 semanas después del parto. No se detectaron secuencias del cromosoma Y en ninguno de los embarazos en los que sólo nacieron mujeres. Esto demuestra que el ADN fetal aparece en la circulación materna al principio del primer trimestre, que puede identificarse en todos los embarazos analizados a las 7 semanas, que sigue estando presente durante todo el embarazo y que se ha eliminado de la circulación materna 2 meses después del parto. El diagnóstico prenatal temprano y no invasivo de las aneuploidías y los trastornos hereditarios será posible en todos los embarazos si las células fetales pueden aislarse libres de contaminación materna (o identificarse con precisión en presencia de células maternas) sin problemas de contaminación de embarazos anteriores.

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Muestra de vellosidades coriónicas

La prueba de paternidad prenatal por ADN no invasiva es única en el sentido de que la paternidad de un niño no nacido puede determinarse tan pronto como 8 semanas después de la concepción sin que se realice un procedimiento invasivo y a menudo peligroso en la madre y el feto.

La prueba de paternidad prenatal por ADN no invasiva se realiza normalmente para personas y familias que no pueden o prefieren no esperar a que nazca el niño o que prefieren no someterse a procedimientos invasivos y a menudo peligrosos como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS).

Sí. Si hay dos o más posibles padres y son hermanos o parientes cercanos, las pruebas siguen siendo precisas. Necesitamos saberlo con antelación para poder realizar pruebas adicionales en el laboratorio. Los gemelos idénticos no pueden ser analizados con precisión.

El ADN del feto puede detectarse de forma fiable en la sangre de la madre a partir de las 8 semanas de la concepción. Si no está segura de cuántas semanas de embarazo tiene, le recomendamos que espere al menos 8 semanas después de su último ciclo menstrual conocido. Si todavía no está segura o sus ciclos son irregulares, le recomendamos que se ponga en contacto con su médico de cabecera para que le ayude a determinar su fecha estimada de concepción antes de solicitar la prueba.

Amniocentesis

Uno de los problemas genéticos más comunes que puede tener un bebé es una condición genética llamada síndrome de Down. Aunque generalmente se aconseja a las mujeres que se sometan a pruebas genéticas, la decisión de hacerlo es suya. Es una buena idea pensar en los motivos por los que quiere hacerse las pruebas y en las consecuencias para usted y su familia si se entera de que su bebé tiene un trastorno genético.

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Las mujeres pueden decidir si se someten o no a las pruebas para averiguar el riesgo de tener un bebé con una anomalía congénita. Algunos hospitales disponen de servicios de asesoramiento genético que pueden explicarle las implicaciones de la prueba y lo que podría significar para usted.

Esta prueba combina los resultados de un análisis de sangre realizado en torno a las 10-12 semanas y una ecografía a las 11-13 semanas. La prueba mostrará el riesgo o la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down o trisomía 18. No le dirá si su bebé tiene síndrome de Down.

Es un análisis de sangre que se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo. La prueba muestra su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, trisomía 18 o defectos del tubo neural como la espina bifida. Si la prueba muestra que tienes un riesgo elevado, se te ofrecerá una amniocentesis y una ecografía.